בתשובה להאייל האלמוני, 24/05/06 17:16
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387234
דובי קננגיסר • בתשובה להאייל האלמוני יום ה', 25/5/2006, 8:38
כי גם מוטציות שנפוצות בעיקר אצל אוכלוסיות מסויימות יכולות להופיע גם באוכלוסיות אחרות. אבל גם הבדיקות האלו לא תמיד מספיקות.

בדיקת הציסטיק פיברוזיס הנהוגה בארץ כולל בין חמש לשבע מוטציות נפוצות, שמכסות כ-‏95 אחוז מהאוכלוסיה בקרב יהודים אשכנזים. בסך הכל, יש כ-‏1300(!) מוטציות מתועדות שגורמות ל-CF, רובן הגדול זוהה רק במקרים בודדים מאותה משפחה. בארץ, הבדיקה הרחבה ביותר שאפשר להשיג תבדוק כ-‏30 מוטציות (כולל מוטציות נפוצות באירופה, וכמו שאומר אלון מזרחי, עוד כמה מוטציות שנפוצות בספרד‏1). בארה"ב אפשר גם לבצע סקירה של 100 מוטציות, אבל זה המקסימום. אז תמיד יש *עוד* בדיקות שאפשר לעשות. אבל מעבר לארבע-חמש בדיקות בסיסיות של מחלות קשות ונפוצות באוכלוסיה היהודית (CF, דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, טאי-זאקס ועוד איזה משהו ששכחתי), אין טעם לנסות לחפש הכל, כי זה לא יגמר לעולם. עדיף לבצע את הסקירות המקובלות במהלך ההריון, ולפעול על בסיס הממצאים ששם.

וגם אז זה יכול להיות כלום.

(דובי, שאין לו שום CF ושום בטיח)

‏1 ברצינות - מסתבר שלספרד יש מוטציות נפרדות משאר אירופה. לא יודע למה.
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387250
האייל האלמוני • בתשובה לדובי קננגיסר יום ה', 25/5/2006, 10:15
"דיסאוטונומיה משפחתית"? מה זה?
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387252
דובי קננגיסר • בתשובה להאייל האלמוני יום ה', 25/5/2006, 10:18
פגיעה במערכת העצבים הלא-רצונית:
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387255
האייל האלמוני • בתשובה לדובי קננגיסר יום ה', 25/5/2006, 10:28
זוועה מוחלטת.
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387256
דובי קננגיסר • בתשובה להאייל האלמוני יום ה', 25/5/2006, 10:32
לא יכול להגיד שהתעמקתי בזה יותר מדי. אף אחד לא העלה חשד שאולי אני נשא...
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387656
  Xslf • בתשובה לדובי קננגיסר שבת, 27/5/2006, 14:52
אבל אפשר להניח שבדור הבא יצטרכו לעשות פחות בדיקות, אם ישמר רישום של הדור הקודם, לא?

למשל, הורי בזמנו עשו בדיקת טאי-זאקס ויצאו שניהם שליליים. כך שאני מניחה שאני פטורה מהבדיקה הזו בעצמי (כי אני לא יכולה להיות נשאית אם הורי אינם נשאים). אפשר להניח שהמצב יהיה דומה עם בדיקות נוספות, ככל שהדור הנוכחי יבדק.

או שאני מפספסת משהו (אני מתייחסת כאן לבדיקות שעושים להורים)?
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387657
דובי קננגיסר • בתשובה ל  Xslf שבת, 27/5/2006, 15:07
מוטציה היא מוטציה. תמיד יש סיכוי שהיא תופיע בילד גם אם שני ההורים שלו יצאו שליליים. אין לי מושג מה הסיכוי להופעה ספונטנית שלה, אבל אני מניח שזה רחוק מלהיות בלתי אפשרי.
לא 387674
קהלת • בתשובה ל  Xslf שבת, 27/5/2006, 17:39
יהיו מקרים בהם הורה אחד הוא נשא, ולכן יש חשש שהילד הוא נשא, שני ילדים כאלו ידרשו בדיקה. ילד חשוד כנשא שמתחתן עם מישהי שאינה חשודה, לא חייב בדיקה, אבל הצאצא כן, במידה והוא מתחתן עם מישהו שיש חשש וכד'.

כבר הזכירו מוטציות חדשות (נדמה לי שהנטינגטון היא לעיתים קרובות כתוצאה ממוטציה חדשה) מעבר לכך ימציאו הרבה מאוד בדיקות חדשות.
האם צפוי גידול במספר הבדיקות הגנטיות 387675
קהלת • בתשובה לדובי קננגיסר שבת, 27/5/2006, 17:42
‏1 היתי מנחש שזה קשור לכיבוש המורי.
חזרה לעמוד הראשי המאמר המלא
מערכת האייל הקורא אינה אחראית לתוכן תגובות שנכתבו בידי קוראים
האייל הקורא RSS מאמרים | כתבו למערכת | אודות האתר | טרם התעדכנת | ארכיון | חיפוש | עזרה | תנאי שימוש © כל הזכויות שמורות