בתשובה למוס גולמי, 31/01/06 14:28
 |
|
 |
||
|
||||
 |
ההבדל בין בני אדם הוא מסדר גודל של 0.01% אם אני זוכר נכון, עבור אחים מדובר בעוד סדר גודל, כלומר על 3 מיליארד הנוקלאוטיד שלנו, נקבל הבדל בשלושים אלף נוקלאוטידים בין אחים. מכאן שכמות הצירופים לאחים היא ארבע בחזקת שלושים אלף, שהם בערך עשר בחזקת עשרים אלף. לצורך העניין, מספר החלקיקים ביקום מוערך בהרבה פחות מעשר בחזקת מאה. עכשיו מה ההסתברות לקבל אחים בעלי מטען גנטי זהה ? גם נישואי קרובים לא יולידו תוצאות שכאלו לעולם. לגבי איכות הבדיקה, הבעיה המקורית היא לאבחן האם ילד נולד לאח אחד או לאח השני, כמובן שאם יכשלו הסמנים הנפוצים (מקומות בהם קל למצא שונות באוכלוסיה ע"י אנזימי רסטריקציה) יהיה צורך לבדוק מקומות נוספים, במקרים מסויימים התהליך יהיה קצת יותר ארוך (כאמור לעולם לא נגיע לצורך לרצף את כל הדנ"א על מנת להבדיל). היום עבור מקומות לא מיוחדים בדנ"א עלות הריצוף היא בערך סנט לבסיס. |
 |
 |
 |
|
|
|
||
|
||||
|
<אם כבר ענית על זה אז סליחה> רגע, חשבתי שהקומבינות האפשריות הם ברמה של *אללים* , לא נוקלאוטידים. ולכן, מספר הצירופים הוא הרבה יותר קטן. |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אלל מתיחס לגרסאות שונות של גן, רוב ההבדלים בין בני אדם הם באזורים לא מקודדים (לא גנים), לכן מטעמי זיהוי בד"כ לא משתמשים באללים אלא בפולימורפיזם דוגמת alu (סוג של רצף חוזרני). באופן כללי (ולא ממש נכון) אללים שונים יגרמו להבדלים בין בני האדם, בעוד שסתם נוקלאוטידים שונים יכולים לגרום להבדל שלא בא לידי שום ביטוי, להוציא בדיקה גנטית. מעבר לכך אללים רבים נבדלים זה מזה בנוקלאוטיד בודד (SNP). |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אז זהו, כשמדברים על שני אחים שהם ''זהים מבחינה גנטית'' אני הייתי חושב שמדובר על שני אחים שכל האללים שלהם זהים מבחינה פונקציונלית, ולא הייתי מתרגש מכך שיש באיזורים לא מקודדים. אני לא ביולוג אבל לא הייתי מתפלא אם לפי ההגדרה היותר חמורה (''כל הנוקליאוטידים זהים'') גם תאים שונים באותו האדם אינם זהים גנטית. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
השאלה המקורית היתה האם ניתן לזהות את ההורה מבין שני אחים, ככה שגם אם פונקציונלית אין הבדל בין האחים, עדיין אפשר להבדיל על סמך אותם נוקלאוטידים. לפעמים באמת קורים הבדלים קטנים בין תאים שונים בגוף, אבל למיטב ידיעתי מדובר בהרבה סדרי גודל פחות מההבדל בין אחים. |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אז שוב. בתהליך ההעתקה, האם מקבלים חלק מהגן מהורה א וחלק מהורה ב? או שברמה של גן בודד כולו מתקבל מהורה אחד? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
הסיכוי לקבל חלק מהגן מהורה אחד וחלק מהשני הוא מאוד קטן (אבל קיים, לפחות בחיידקים במעבדה). | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אחת הדוגמאות לתורשה בעלת סיכויים לא שווים באדם היא הפערים היותר גדולים מהצפוי (הצפוי :זהות גנטית ממוצעת של 12.5%) בין דודנים.אגב,קהלת-במה עיסוקך והשכלתך? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אני סטודנט ובמקביל עוזר מחקר בתחום הביולוגיה. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
חיידק עם שני הורים? אנא לנקק. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
יפה, אם כך, החישוב ההסתברותי הוא לא לגבי זהות של כמה עשרות אלפי נוקלאוטידים אלא לגבי מספר קטן בהרבה של גנים, לא? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
רוב הדנ''א שלנו לא מקודד לגנים, ההבדלים בין בני אדם הם בד''כ לא בגנים, לכן כדי לזהות הבדלים לא מעניינים אותנו הגנים ולא חשובה הכמות שלהם. אתה צודק שמבחינת השוני הפיזי בין בני אדם, כמות האפשרויות היא קטנה בהרבה. |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
והדנ"א הלא מקודד, יכול להיות מועבר בחלקו בכל נקודה שהיא או שיש מעיד "פסאוד גנים" שרק בקצותיהם ההורים יכולים להתחלף ( אם הנת את שאלתי)? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
מה שאני כותב הוא לא ממש נכון, אבל בכלליות אפשר להביט על כל נוקלאוטיד בגנום כבעל סיכוי שווה לעבור שיחלוף. אין פסאדו-גנים, שיחלוף יכול להיות בכל מקום. העובדה שגודל הקטע המשוחלף הוא בד''כ גדול בהרבה מגודלו של גן בודד גורם לכך ששיחלופים בתוך גן הם נדירים מאוד. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
האם אין בכך משום הצדקה לקיומו של הדנ"א הלא מקודד? הוא מקטין את ההסתברות של חיתוך כואב. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
תלוי אם ההסתברות של חיתוך קבועה פר גדיל או פר נוקלאוטיד. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
יש, אבל הפיזור של הגנים הוא לא כל כך טוב, כמו כן יש חלקים לא מקודדים בתוך גנים (החלק הלא מקודד נחתך החוצה בשלב הרנ''א, לכן הוא לא מקודד), ככה שזה לא יכול להסביר את הכל. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אם ההבדלים אינם בגנים, אז במה הם? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
הוא אמר- רק מיעוט הדנ''א מתקדד לגנים ולמעשה אין מושג ברור למה השאר משמש (פעם קראו לזה דנ''א זבל, אבל זה כבר לא פי סי ). | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
זה לא עונה על שאלתי. הוא אמר גם שרוב ההבדלים אינם בגנים. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
ההבדלים הם בדנ''א, שכאמור רובו המוחלט לא מקודד לגנים. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
"לא מקודד לגנים" פירושו שאין בו גנים? ואם לא, האם ידוע איך החומר הלא גנטי משפיע על ההבדלים? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
עד עכשיו לא דיברנו בכלל על חומר לא גנטי, זה נושא שלא נחקר מספיק (קל וחומר תורשה של חומר כזה) ולי לפחות אין את היכולת להיכנס לדיון בתחום. אולי כדאי להזכיר מה זה דנ"א ומה זה גנים. הדנ"א הוא רצף (למען האמת 46 רצפים המחולקים לזוגות, עם חריגה קטנה אצל הזכרים), זה בסך הכל מולקולה ארוכה שמורכבת מהרבה מולקולות קטנות שיכולות לבוא באחד מארבעה סוגים, כמו ספר בשפה בת ארבע אותיות. גן הוא אזור בדנ"א, שמזוהה ע"י חלבון מסויים שמתרגם (נקרא שיעתוק) אותו לרנ"א (אותה שפה בהחלפה של אות אחת) ומנגנון אחר מתרגם לפעמים את הרנ"א לחלבון. רוב המקומות בדנ"א לא מזוהים ע"י חלבונים ולא קורה איתם כלום (לא ממש נכון, אבל נניח לרגע), לכן הם לא גנים. ככה יכולים להיות לך שני "ספרים" של דנ"א שמקודדים לאותם חלבונים אבל שונים במקומות אחרים. |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
מטותה ? למיטכונדריון (לשון יחיד) יש דנ"א משלו, אם כי חלק מהגנים שמשמשים בו מקורם בגרעין. |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
הדנ"א המיטוכונרילי מקודד את מרבית חלבוני המיטוכונדריון? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
לא יודע, זה גם תלוי איך מודדים (כמות גנים או כמות חלבון שנוצרת, איך משווים גן קצר ולארוך וכד'). | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
והחלבונים שמיוצרים ע"י גנים של המיטוכונדריון נבדלים בהשפעתם (על הגוף) במשהו מסוים מאלה המיוצרים בגרעין? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
הם חלק מתהליך מאוד ספציפי, אבל אין בהם משהו מיוחד למיטב ידיעתי (נדמה לי שיש הבדלים בחוקיות הפיענוח, אבל זה לא רלוונטי לתפקיד). | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
תודה. ואגב מה התהליך הספציפי בכלליות? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
התהליך הוא חלק ממעגל הפקת האנרגיה בתא, נקרא גם "נשימה תאית". פחמנים מהמזון מפורקים ומחומצנים, תוך יצירת מולקולות כמו ATP, שהגוף משתמש בהן כדי להניע תהליכים. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
ברוב המקרים שגן אינו עובר בשלמותו אתה מקבל מוטציה לא סימפטית. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אבל אם הגן בעצמו לא סמפטי? (ובכל"ם, יקירי, בכל"ם). |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
איפה נכשלתי בבכל"מי? ___________ שכ"ג, בוש ונבכל"ם |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
*כ*שגן. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
המממ, אינני בטוח. למרות שבנסוח אינו תקני לגמרי, לא התכוונתי להגיד ''כש'' אלא ''ברוב המקרים בהם גן...'' אבל גם זה לא אופטימלי. מתוך מאה אלף הנוירונים שמתים אצלי מדי יום, תשעים אלף קשורים לשפה (והיתר לשפם). |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אתה משופם??? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
בבקשה לא להעליב את ציפי לבני, כן? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
טוב נו-אזורי השפה הם הכי פעילים -אתה חושב במילים ,כותב במילים-מתעצבן במילים -מה גם שאזורי השפה לוקחים חלק לא מבוטל מהקורטקס. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
סליחה, התכוונתי ''מצופם''. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
נכון מאוד,ולגבי רצפי Alu שכמותם בגנום האנושי היא עצומה-יש להם נטיה יותר גבוהה לצבור מוטציות ויתרה מכך-כל מאה לידות בממוצע נוסף או מורד רצף כזה ב"טעות". מן הסתם שבמקטעים מקודדים לא נצפה למצוא מוטציות מפרידות אלא אם מדובר ,בד"כ,בנשאי מחלות רצסיביות או דומיננטיות. אגב, גם לגבי מקטעים לא מקודדים ,אני מניח שאתה יודע,שהיום נמצאים להם תפקידי בקרה מגוונים-רוב המחקר מתמקד במיקרוסטליטים בינתיים. |
|
|
|
| חזרה לעמוד הראשי | המאמר המלא |
| מערכת האייל הקורא אינה אחראית לתוכן תגובות שנכתבו בידי קוראים | |
 RSS מאמרים |
כתבו למערכת |
אודות האתר |
טרם התעדכנת |
ארכיון |
חיפוש |
עזרה |
תנאי שימוש
|
© כל הזכויות שמורות |