בתשובה להאייל האלמוני, 14/11/04 7:31
 |
|
 |
||
|
||||
 |
לא מבין, האם אתה טוען שאנשים החולים במחלות גנטיות זה עקב מוטציה אצל ההורים שלהם? הטענה הזאת פשוט לא נכונה. המחלה קיימת אצל הדור הקודם אבל רק בצורה מוסתרת- ההורים הם נשאים, ויש להם גנים אחרים ("בריאים") שממסכים את ההשפעה של המחלה. רק כאשר הילד נולד עם גנים פגומים משני ההורים, המחלה נראית כלפי חוץ. |  |
 |
 |
|
|
|
||
|
||||
|
אתה מערבב כאן בין גנטיקה מנדליאנית למוטציות בתאי מין ספציפיים. מוטציה בתא מין ספציפי (תא זרע מסוים או ביצית מסוימת) מלכתחילה לא משפיעה על החומר הגנטי של ההורים והיא תבוא לידי ביטוי (אולי) רק אצל הצאצא. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
אני לא מערבב, אני רק מנסה להבין למה מקיום מחלות גנטיות נובע מה שנטען בתגובה 261064. אבל אם כבר, תא הזרע הספציפי הזה שחל בו המוטציה, בוודאי עונה על הקריטריון של "שינוי החומר הגנטי אצל ההורים" ולו ברמה מקומית, לא? |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
התא הספציפי הזה אולי עונה על הקריטריון, אבל הקריטריון הזה נראה לי פשוט "לא מעניין". מדובר בתא אחד ולא בכל החומר הגנטי של ה"פונדקאי". אלא אם כן תא הזרע או הביצית מתחילים להשפיע על גוף ה"פונדקאי". בינתיים לא ידוע לי על מקרים של תאי זרע או ביציות שהשפיעו השפעה שכזו. אם נחזור לתגובה המקושרת, הרי שההנחה הסמויה של מישהו שם (קצת קשה לי לעקוב אחרי סדר הדוברים והדברים) היא ששינוי של בסיס ב-DNA יוביל לשינוי רק בגן הספציפי שלכאורה אליו הוא קשור (למשל, החלפת צבע עיניים מכחול לירוק), כלומר יחס של אחד-לאחד. למיטב ידיעתי, מחקרים כבר הראו שזו הנחה לא נכונה. המערכת הגנטית הרבה יותר מורכבת מזה, ושינוי אחד בגנוטיפ יכול להתבטא במספר שינויים בפנוטיפ כלומר יחס של אחד-הרבה. מדוע? אינטואיטיבית אני יכול לנחש שאותו חלבון שהשתנה משתתף ביותר מחלק אחד בגוף החי, ועל כן השינוי מחלחל למספר מקומות. |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
ואיך הגיעה אותה מחלה לדור הקודם? ההנחה הסבירה בעיני היא שבאחד הדורות במעלה העץ אכן חלה מוטציה שלא היתה קטלנית מספיק, ואולי אפילו היתה מועילה בנסיבות מסוימות, כך שהיא השתמרה לאורך הדורות. יש לך השערה אלטרנטיבית? | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
(בטח כבר הזכירו כאן 900 פעמים, אבל שיהיה: אנמיה חרמשית, מחלה של שחורים, מעניקה חסינות משופרת בפני מלריה. בתמצית: אנמיה חרמשית היא מחלה "פשוטה" מבחינה גנטית, מוטציה של אות בודדת בגן בודד המשנה חומצת-אמינו בודדת בחלק החיצוני של חלבון חשוב למדי, המוגלובין. ההמוגלובין נהיה, כתוצאה מכך, קצת יותר "דביק" מה שגורר שינוי מבני ונטייה מוגברת לייצור קרישי-דם. אפשר לחיות עם זה ולהוליד ילדים, אבל מתים צעירים למדי; לאחרונה, אם זכרוני, מתה מזה אחת הבנות של TLC. מצד שני, דרך מנגנון שאינני מכיר (ואולי אינו מוכר לאיש), החולים במחלה מחוסנים (קצת? לגמרי?) ממלריה (כל מלריה? סוגים מסויימים?), מה שמעניק יתרון תחרותי רציני, במיוחד אם אתה חי באפריקה, הרבה פחות אם אתה חי באיסלנד). | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
הבהרה: לא ממש אלה שחולים, אלא ההטרוזיגוטים (אלה שיש להם גן אחד תקין ואחד חרמשי) הם הנהנים מהמוטציה. בתנאים של מלריה משתוללת, להורים "כדאי" להקריב ילד אחד מארבעה כדי לקבל שניים חסינים למלריה ועוד אחד "נורמלי" לגמרי. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
<יוצא מהמיסתור> זו כבר טענה אחרת, אבל למה לך להתעסק עם מחלות גנטיות דווקא? כל שונות גנטית נובעת ממוטציה, לא? אני חשבתי שאתה מראה שגם *עכשיו* הדברים האלו קורים ספונטנית. אבל למצוא מוטציה אנושית מדור לדור זה דבר די נדיר ( פרט למי שגר ליד לוס אלמוס או שאוכל דד"ט). |
|
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
נדמה לי שהבעיה כאן היא עם המלה "נדיר". האם באמת מוטציות הן כל כך נדירות? אנחנו יודעים שחלק מההריונות מסתיימים באופן טבעי עקב מוטציות. כמו כן, אנחנו לא ממש מבחינים במוטציות "קטנות". לא כל מוטציה היא הופעה של זנב קטן באחורינו, כך שמה שחסר לנו, כתמיד באבולוציה, היא פרספקטיבה של *זמן*. יתרה מכך, יש עדיפות למוטציות בסביבה משתנה, אבל האדם הפך את היוצרות והוא מתאים את סביבתו אליו, כך שהוא פוגם, באופן חלקי, באחד התנאים לאבולוציה - שינוי סביבתי שבו המותאמים יותר יהיו עדיפים על המותאמים פחות. אצל בני האדם יש גם מוטיב חברתי שככל הנראה יוצר לחץ מסוג שונה לדחות, חברתית, מוטציות "שונות מדי", מה שמקטין את סיכויי שרידן. לפני כמה שנים כתבתי בטכניון עבודה בקורס בה דנתי בשאלה האם האדם הוציא עצמו מהאבולוציה. אולי פעם, אם אני אמצא זמן (ואת העבודה) אני אהפוך אותה למאמר לאייל. | |
|
|
|
|
|
||
|
||||
|
קראתי פעם שאצל כל אחד מאיתנו יש שלוש או ארבע מוטציות. רובן אינן משפיעות בכלל על הפנוטיפ. | |
|
|
| חזרה לעמוד הראשי | המאמר המלא |
| מערכת האייל הקורא אינה אחראית לתוכן תגובות שנכתבו בידי קוראים | |
 RSS מאמרים |
כתבו למערכת |
אודות האתר |
טרם התעדכנת |
ארכיון |
חיפוש |
עזרה |
תנאי שימוש
|
© כל הזכויות שמורות |