 |
|
''יהיה לנו מושג טוב יותר מהו הטבע האנושי'' - אמר פרופ' ג'יימס ווטסון, זוכה פרס הנובל על גילוי מבנה הדנ''א, בראיון טלפוני בבריטניה. ההישג הוא סמלי בלבד, אבל עם זאת, אינני יכול שלא להיות נרגש ונפעם מציון הדרך הזה, על כל הנובע ממנו, ולמרות הדרך הארוכה שיש לנו לארץ זבת החלב ודבש.
|
|
| מדע • אסף נחמיאס • יום ד', 28/6/2000, 22:07 |
|
 |
|
| לוגו הפרויקט |
|
למעשה, השלמת הטיוטה הראשונה של רצף הגנום האנושי היא רק אחת ממטרותיו של פרוייקט הגנום האנושי, והראשונה שביניהן. הטיוטה הראשונה של הגנום האנושי מסתירה יותר דברים ממה שהיא מגלה לנו ומותירה את עיקר העבודה עוד לפנינו. למיפוי הגנום האנושי אין תועלת בפני עצמו, אלא בדברים החדשים שהוא יאפשר לנו לגלות. ההכרזה על סיום הטיוטה הראשונית היא סמלית בלבד, אבל אני מוצא אותה מאד מרגשת. הטיוטה ראשונית של הגנום האנושי, פרי עמלם של מאות מדענים במשך עשור שלם, היא המידע הבסיסי, הראשוני והחשוב ביותר בתחום הגנטיקה וההנדסה הגנטית - ספר התנ"ך של הביולוגיה האנושית.
ד"ר אריק לנדר, ראש מכון WhiteHead ב-MIT, האחראים למיפוי בערך שליש מהגנום, השווה את חשיבותו של מיפוי הגנום האנושי למהפיכה שעשתה טבלת היסודות של מנדלייב לעולם הכימיה. בכך שהפכה אותו מעולם של ניסויים, ניחושים וגישושים בעלטה למדע מדוייק. זה דימוי יפה. אני צופה שמרגע השלמת המיפוי, מדע הביולוגיה ישנה את כיוונו להיותו מדוייק וברור יותר; שמסד הנתונים המכיל את המידע יהפוך להיות כלי העזר הנפוץ ביותר לכל תלמיד ביולוגיה; שכל תופעה ביולוגית תיחקר על־ידי ביולוגים ראשית כל על־ידי הגנים המשוערים שלה, ורק לאחר מכן על־ידי ניסויים ותצפיות. יש לטכנולוגיה פוטנציאל לעשות דברים מדהימים. אפילו הדברים שאינם נשמעים כמו מדע בדיוני מסעירים ביותר. זיהוי ותיקון פגמים גנטים בעודנו עוברים, ישפרו את מלחמתנו במחלות גנטיות רבות כמו סכרת וסרטן. היכולת לצפות ולנבא מחלות תאריך את תוחלת החיים ותקל בסבלם של חולים. גידול איברים פנימיים בצורה מלאכותית יכול למחות כהרף עין את כל רשימות הממתינים להשתלות ואת אגודת אד"י. וכמובן התסריט שנתפס כנורא מכל: גידול אנשים מלאכותיים. הגם שאינני נכנס לסוגיות האתיות שיש בטכנולוגיה הזו, חייבים להודות שמדובר בטכנולוגה מדהימה ומרגשת ביותר. לצערי, אנו עדיין רחוקים ממנה מאד. אנסה לברור פרטים מבין הדברים המשמעותיים שנחקרים בתחום הגנומיקה, כדי להבהיר עד כמה החזון רחוק.
לקיומה של הטיוטה הראשונית של הגנום אין הרבה חשיבות בפני עצמה. זה כמו ספר שבו אנו מכירים את כל האותיות, אך איננו מבינים את המילים והמשפטים. זה ללא ספק בסיס חשוב שאי אפשר בלעדיו, אך החלק החשוב הבא הוא להבין את המילים - שהן כמובן החלבונים הנוצרים מההוראות המקודדות בגנים. כמעט כל הדנ"א שמרוצף ונכנס למאגרי המידע הענקיים של פרוייקט הגנום האנושי הציבורי הוא חסר ערך. 95% מכל הדנ"א האנושי מורכב מאינטרונים - שהם נוקלאידים (המולוקולות הבסיסיות שמרכיבות את הדנ"א והרנ"א) שלא משתתפים ביצירת החלבונים ואינם חלק משום גן אנושי למעשה. תפקידם אינו ידוע אלא רק משוער. תהליך הפרדת האקסונים (הנוקלאידים שכן משתתפים בהרכבת החלבונים) מן האינטרונים, ומיקום כל גן אנושי והשפעותיו הוא תהליך שייקח זמן ומאמצים רבים נוספים. הרי אין מדובר בריצוף של מולקולה אחר מולקולה, אלא בגישושים, שימוש בטכניקות של גנטיקה השוואתית (תחום בגנטיקה בו לומדים על מטרתם של גנים אנושיים מתוך השוואתם לגנים דומים בחיות אחרות שהגנום שלהן דומה לשלנו, כמו עכברים וקופים למשל), ניתוחים מתמטיים מפרכים והרבה, הרבה, ניסויים.
בני־אדם זהים זה לזה ב-99.9% מהגנום שלהם, וזה כולל אף הבדלי גזעים וצבע עור. הבדלים קטנים בגנים, או יותר נכון, וריאציות בדנ"א בין אדם לאדם הן האחראיות לשוני ביננו. אותן וריאציות קטנות שקיימות במיקומים שונים ומשונים ברחבי הגנום נקראות SNP (מבטאים: "סניפ") - Single Nucleotide Polymorphism. ה-SNPs הם מן הדברים החשובים יותר בעולם הגנום האנושי, כיוון שוריאציות אלו אחראיות, בין השאר, לרוב המחלות שמקורן בפגמים הגנטים, מהן אנו סובלים. מיטב האוניברסיטאות והמכונים החברים בפרוייקט הגנום האנושי עוסקים במציאת SNPs שונים ומשונים ובחקר השפעתם. מסתבר שרוב המחלות הגנטיות נגרמות בעקבות כ-3-20 SNPs. וריאציה במקום אחד בלבד הייתה גורמת למחלה להיות תורשתית, ואילו הייתה נגרמת מאלפי וריאציות, הייתה בלתי ניתנת להתחקות. כלומר, מחלות כמו סכרת נוצרות בעטיין של עיוותים גנטיים שקל יחסית להתחקות אחריהם, שכן הם מעטים וזהים אצל כל מרבית חולי הסכרת. ככל שמאגר ה-SNPs שלנו יהיה גדול יותר, כל נוכל להתחקות אחרי סיבותיהם של יותר ויותר מחלות. החיפוש אחר ה-SNPs הוא הרבה יותר מורכב מאיתור הרצפים הגנטיים, משום שהמדענים נאלצים לבחור בדיוק מה ואיפה הם רוצים לחפש. כך, החיפוש אחר הוריאציות נעשה די בעלטה, ולרוב הוא נערך בעקבות מחלה מסויימת או שוני גנטי הנראה לעין, ולא בצורה כללית ומקיפה.
טכנולוגיה נוספת שתזדקק להתקדמות גדולה נקראת Gene Therapy. משמעותה היא ריפוי מחלות באמצעות גנים, או החדרת מטענים גנטים לתאים ורקמות. אולי נדע, בתום מיפוי הגנום האנושי, בדיוק את סדר הנוקלואידים בדנ"א האנושי, אך כדי להיות מסוגלים לרפא מחלה אנו זקוקים לטכנולוגיה שתאפשר לנו לשנות ולהוסיף לדנ"א. איננו יכולים סתם כך לחתוך את הדנ"א בכל מקום שנחפוץ, ולהחדיר לתוכו דנ"א משלנו. רוב שינויי הדנ"א המתבצעים כיום מתבצעים באמצעות אורגניזמים הקרויים 'וקטורים', שהם בקטריות ווירוסים המסוגלים לחדור לתא ואף לגרעין, ולשנות את החומר הגנטי שבו. השיטה פועלת כך שקודם 'ננקה' את הוירוס מכל מטען גנטי מזיק שהוא נושא, ונעניק לו את המטען שברצוננו להחדיר לתא. השיטה רחוקה מלהיות מושלמת. קשה לנבא לאילו נקודות בדיוק יגיע המטען הגנטי הרצוי והשיטה אינה אמינה בצורה מספקת. בעיה נוספת היא היכולת לשנות את המטען הגנטי של רקמה שלמה המורכבת מתאים רבים. עד כה דיברנו על שיטות לשינוי תא אחד, אך אם ברצוננו ממש לרפא רקמות ואיברים, עלינו לפתח שיטה בה נוכל לשנות תאים רבים באופן המוני.
ריבוי גם כן הינה סוגיה קשה. לכאורה זה פשוט, יש לנו את התוכנית לבניית תא, אז מה הבעיה לבנות אותו? ומה הבעיה לבנות ממנו אדם שלם? בצמחים הדברים פשוטים בהרבה. ניתן לקחת כמעט כל תא של צמח וליצור ממנו תרבית רקמה במבחנה, ממנה יהיה ניתן ליצור עוד מאות ואלפים הזהים לו לחלוטין. בבעלי חיים המצב סבוך הרבה יותר. שיכפולה של דולי, שהיה בין ההצלחות הראשונות בתחום, היה, אולי, עניין של יותר מזל משכל. השיטה בה בוצע שכפולה של דולי הייתה לקיחת תא עובר רגיל (שלא עבר מיון והתחלקות), הוצאת הגרעין ממנו, והחלפתו בגרעין מתא רגיל של הכבשה האם. העובר החדש, שמכיל למעשה את המטען הגנטי של האם, הושתל ברחמה, וכך באה דולי לעולם. נשמע פשוט, אבל למעשה, מתוך 277 תאי עובר שעליהם התבצע הניסוי, 14 אכן המשיכו להשתכפל ברחם האם, ורק מאחד בלבד ההריון הצליח ונוצר ולד. איאן וולמוט, ממכון רוסלין באדינבורו, שעמד בראש הצוות לשכפול הכבשה, אמר בפירוש שאין הם מסוגלים להתחקות אחר הניסוי וליצור דולי נוספת. אין הם יודעים מדוע הוא בדיוק הצליח ואחרים לא. אנחנו רחוקים מאד מהעידן בו באמצעות טיפת דם או עור, יהיה אפשר לבנות העתק של עצמנו או אפילו את אחד האיברים הפנימיים שלנו. יש לציין שמאז נעשו שכפולים נוספים, בעיקר בעכברים, אך גם בחיות אחרות, וקיימת התקדמות, איטית, לכיוון הבנת התהליך.
זה נראה פשוט ונהדר ב"פארק היורה". עניין של עשה זאת בעצמך: השג לך דנ"א (אם חסרות חתיכות, פשוט מלא את החסר מהצפרדע הקרובה אליך), כמה מחשבים שידעו למפות אותו, ובעזרת כמה מדענים חביבים (יפנים, אלא מה?) קיבלת דינוזאור קטן איתו תוכל לשחק כאוות נפשך. קונספטואלית, זה אפילו לא רחוק מהאמת. אינני מתכוון להוסיף 'אבל' לפסקה הזו, כי אני באמת מלא ציפיה, התרגשות ותקווה שזה אכן יקום ויהיה עוד בימי חיי. ככל קדמה טכנולוגית אדירה, גם זו צפויה להיתקל בקשיים אנושיים, שאינם מדעיים או טכנים. יהיו גופים ואנשים שינסו לשים לתהליך רגליים. חלקם יהיו חרדים לאקולוגיה, חלקם לאמונה דתית זו אחרת, חלקם להשלכות הפוליטיות או החברתיות שתהיינה לטכנולוגיה הזו, ואחרים שפשוט לא ירצו להפסיד כסף בגללה. מה שמשותף יהיה לכולם, שמסיבות אלו או אחרות, הם ינסו לעכב את הקדמה בלי לתת לה אפילו את ההזדמנות להוציא את ראשה לאויר העולם. הם לא רק יתנגדו לדברים שהיינו מצפים מהם להתנגד, כמו ליצירה מלאכותית של אנשים, אלא גם לכל ניסוי מדעי, לכל מחקר, ולכל קונספט ולו התמים ביותר הכולל בתוכו באיזהשהי וריאציה את המילים: "הנדסה גנטית".
זמן קצר אחרי פרסום המחקר במהלכו נולדה הכבשה דולי, התעורר דיון ציבורי נרחב בנושא, ובין השאר, כצפוי, הוגשה הצעת חוק פרטית בנושא. הצעת החוק שהגיש אופיר פינס, ביקשה לאסור שכפולים, חד וחלק. לא לאסור ניסויים בבני אדם, לא ניסויים שיגיעו מעבר לשלב מסויים של ההריון, אפילו לא בטוח שהוא הגביל את ההצעה לשכפול של בעלי חיים (מה שהיה מוביל למצב הנפלא שבו נאסר בחוק לשכפל דפים). המקרה הזה נגמר בטוב, לאחר שמדענים נחלצו מיד להסביר לחבר הכנסת את ההשלכות של הצעתו, ואת יתרונותיו של המחקר. אופיר פינס לא רק שמשך את הצעתו, אלא אף הפך לתומך נלהב של חופש המחקר, וסייע למדענים כאשר הועלו הצעות אחרות שאיימו לפגוע בחרות זו.
אבל לא בטוח שכל המתנגדים יחזרו בהם בכזו קלות. התפקיד שלנו יהיה להציב מול אותם אלו שיאיימו על חופש המחקר של המדענים לובי חזק, מודע ובוטח של אנשים אחראים עם ראש פתוח המוכנים לאמץ בזהירות טכנולוגיה מסעירה שכזו, למען הקדמה.
|
קישורים
|
|
 |
RSS מאמרים |
כתבו למערכת |
אודות האתר |
טרם התעדכנת |
ארכיון |
חיפוש |
עזרה |
תנאי שימוש